Hvad er seglcelle sygdom?
Sickle celle sygdom, er en sygdom arvelige, der skal overføres af begge forældre for at deres barn skal nås. Det er især udbredt på det afrikanske kontinent, idet det i nogle regioner kan være op til 30% af befolkningen.
Men det findes også omkring Middelhavet: i Italien, især i Sicilien, Grækenland og Anatolien. Sickle celle sygdom findes i barndommen ved 6 måneder, men ses sjældent hos spædbørn.
Sickle celle sygdom er en kronisk sygdom
De berørte patienter har en forsinkelse på størrelse og vægt, en pubertalforsinkelse, ernæringsmæssige underskud, især i folater, essentielt vitamin til produktion af røde blodlegemer. Hjertets volumen er unormalt stort, ofte forbundet med åndedrætssvigt, personen har retinale abnormiteter og en større milt, som gradvist atrofierer. Da det ikke længere kan opfylde sin rolle som et filter, er patienterne så mere modtagelige for pneumokok- eller meningokokinfektioner.
Sygdommen kan også manifesteres ved anfald
Patienten oplever pludselig intens og brutal smerte i en del af kroppen, herunder hænder, fødder, hofter eller underliv. Dette sker, hvis en blodprop blokkerer en arterie.
Eller en krise kan føre til regenerativ anæmi på grund af ødelæggelsen af et stort antal røde blodlegemer. Mere skrøbelige patienter er modtagelige for infektioner, og deres anæmi forværres i tilfælde af infektion med parvovirus B19. Børn er særlig modtagelige for pneumokokinfektioner.
Under alle omstændigheder er sygdom kan føre til alvorlige komplikationer såsom slagtilfælde eller pulmonal arteriel hypertension.
Identifikation af sygdommen kan gøres ved screeningstrinnet, fra forældrenes blodprøve i begyndelsen af graviditeten, hvis de tilhører en risikokategori. De bliver informeret om, at det ufødte barn i tilfælde af fødsel af et barn opfattet af to raske bærere har 1 til 4 risici for at lide af depranocytose. Undersøgelsen af barnets blod gør det muligt at foretage diagnosen.
Symptomerne kan behandles med stærke analgetika, herunder opiater, for at reducere smerte med iltning, sportsbidrag, blodtransfusion eller tage hydréa, et lægemiddel der anvendes til behandling af leukæmier og visse kræftformer . Patienterne skal også følge pneumokok- og meningokokinfektioner.
transplantationer knoglemarv, er effektiv i 85% af tilfældene for at undertrykke sygdom ved fuldstændigt at erstatte den berørte persons knoglemarv med en bror eller søster.
seglcelleanæmi kræver en sund livsstil for at forhindre, at faktorerne udløser anfald: ikke gå over 1500 m højde, tag ikke koldt, men undgå også høj varme, drik rigeligt med vand, oxygenér godt , undgå aktiviteter, der kræver vejrtrækning, ikke gå i vægt, bære løse tøj, bloker ikke blodcirkulation, sørg for daglig jernindtagelse i kosten og beskytt mod luftvejsinfektioner.
Vores råd
Forældre kan ty til befrugtning in vitro med udvælgelse af kompatible embryoner til transplantationen. Denne metode er stadig udsat for voldsom kontrovers fra et etisk synspunkt. Det ufødte barn, også kaldet "baby drug", vil give en knoglemarvstransplantation kompatibel med det berørte barn.
